Fatal Familial Insomnia
Fatal Familial Insomnia

โรคนอนไม่หลับมรณะ (Fatal Familial Insomnia) ถือเป็นโรคหายากที่เคยระบาดในประเทศอังกฤษแต่ยังไม่เคยพบในประเทศไทย โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของโปรตีนพรีออน (Prion) และมีประสิทธิภาพสูงในการส่งต่อผ่านทางพันธุกรรม ผู้ป่วยจะมีอาการนอนไม่หลับจนเกิดความกังวลจากนั้นอาการจะมีความรุนแรงขึ้นจนเสียชีวิตในที่สุดถึงแม้จะมีการวิจัยโรคนี้อยู่เรื่อย ๆ แต่ยังไม่พบยาหรือวิธีการที่จะรักษาโรคนี้ได้

 

โรค FFI คืออะไร
 

โรคนอนไม่หลับมรณะ (Fatal Familial Insomnia) หรือ โรค FFI เป็นโรคหายากที่รุนแรงกว่าโรคนอนไม่หลับทั่วไป ผู้ป่วยโรคนี้มักจะมีอาการรุนแรงตั้งแต่อายุประมาณ 45 ปีขึ้นไป โดยจะไม่สามารถนอนหลับได้จนเกิดความวิตกกังวล อาการจะรุนแรงขึ้นตามระยะอาการทั้ง 4 ระยะ ผู้ป่วยโรค FFI จะมีโอกาสเสียชีวิตได้สูงภายในระยะเวลาประมาณ 1 ปีหลังอาการเริ่มรุนแรง อีกทั้งโรคนี้ยังมีโอกาสถ่ายทอดทางพันธุกรรมสูงมาก และยังไม่มีวิธีการรักษาให้หายเป็นปกติได้อีกด้วย

 

ระยะของโรค FFI

 

  • โรค FFI ระยะที่ 1 ใน 4 เดือนแรกผู้ป่วยจะมีอาการนอนไม่ค่อยหลับจนอาจเกิดความกังวลในอาการของตนเอง
  • โรค FFI ระยะที่ 2 ผู้ป่วยจะเริ่มเห็นภาพหลอนจากอาการนอนไม่หลับ ทำให้เกิดความกังวลมากขึ้น ในบางรายอาจเริ่มมีอาการผิดปกติทางจิต
  • โรค FFI ระยะที่ 3 ร่างกายจะเริ่มส่งสัญญาณของความเสียหาย เช่น น้ำหนักลดลง สูญเสียการสัมผัส ไม่สามารถควบคุมกล้ามเนื้อของตนเองได้ ทรงตัวไม่ค่อยได้ และการทำงานของระบบประสาทผิดปกติ
  • โรค FFI ระยะที่ 4 ผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการสมองเสื่อมและเริ่มสูญเสียความทรงจำ โดยอาการจะหนักขึ้นไปตามเวลาภายใน 1 ปีผู้ป่วยจะมีอาการเข้าขีดอันตรายและเสียชีวิตในที่สุด

 

โรค FFI

 

สาเหตุของโรค FFI

 

โรค FFI เกิดมาจากการกลายพันธุ์ของโปรตีนในชื่อ “พรีออน (Prion)” เมื่อการกลายพันธุ์เกิดขึ้นและสะสมในปริมาณมากจะส่งผลให้ระบบสมองส่วนไฮโปทาลามัสที่ควบคุมการนอนหลับเกิดความเสียหาย การแพร่กระจายของโปรตีนกลายพันธุ์นี้จะทำให้สมองเริ่มผิดรูปและมีรูคล้ายฟองน้ำจนเนื้อสมองถูกทำลายในที่สุด นอกจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค FFI แล้วยังสามารถรับโปรตีนกลายพันธุ์นี้จากบริโภคอาหารที่มีโปรตีนพรีออนปนเปื้อนอยู่ได้เช่นกัน

 

โปรตีนพรีออน (Prion) อันตรายของโรค FFI

 

โปรตีนพรีออนมีลักษณะเป็นโปรตีนขนาดเล็กมีเอกลักษณ์ที่สามารถทนทานต่อปัจจัยด้านอุณหภูมิทั้งความร้อน ความเย็น รวมไปถึงอากาศแห้ง โปรตีนชนิดนี้เป็นตัวก่อโรคโดยเฉพาะโรคที่เกี่ยวกับระบบประสาท เช่น โรค FFI และสามารถติดต่อกันได้ในสิ่งมีชีวิต และยังไม่มีตัวยาหรือวัคซีนชนิดไหนที่สามารถกำจัดหรือรักษาโปรตีนกลายพันธุ์ชนิดนี้ได้

 

โรคนอนไม่หลับมรณะ (FFI) กับโรคนอนไม่หลับ (Insomnia) ต่างกันอย่างไร

 

โรค FFI จะมีอาการที่รุนแรงขึ้นจนกว่าผู้ป่วยจะเสียชีวิต ด้วยความที่โรค FFI เป็นโรคที่หายากอย่างมาก การทดสอบและวิจัยเพื่อหาวิธีการรักษาจึงทำได้อย่างยากลำบากด้วยเช่นกัน สำหรับผู้ป่วยจึงทำได้เพียงรักษาตามอาการจากผู้เชี่ยวชาญเพื่อบรรเทาอาการลงเท่านั้น อย่างไรก็ตามนักวิจัยยังคงพยายามหาตัวยาหรือวิธีการรักษาต่อไป แต่โรคนอนไม่หลับทั่วไปสามารถรักษาได้ทั้งการปรับเปลี่ยนพฤติกรรมในการนอน จัดสิ่งแวดล้อมให้เอื้อต่อการพักผ่อน และการรักษาด้วยยาภายใต้การดูแลของแพทย์

 

ถึงแม้ว่าโรค FFI จะอันตรายอย่างมากและยังไม่เคยพบเจอในไทย แต่ด้วยความที่โปรตีนพรีออนสามารถพบได้จากการปนเปื้อนในอาหารเราจึงควรดูแลสุขอนามัยทุกครั้งที่ทานอาหารด้วยการทานอาหารที่สะอาด และปรุงสุกใหม่ ๆ อยู่เสมอ