โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีน (Gene) ทำให้กระบวนการสร้างฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ในเม็ดเลือดแดงมีความผิดปกติ ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจาง (Anemia) เรื้อรังตั้งแต่กำเนิดไปจนตลอดชีวิต ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ นอกจากการปลูกถ่ายไขกระดูก หรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (Stem cells)
อัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia) ได้แก่
จะมีภาวะโลหิตจางเล็กน้อย จนถึงขั้นเสียชีวิตในครรภ์
เบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia) ได้แก่
มักจะมีอาการซีด และตัวเหลือง ในบางรายมีภาวะโลหิตจางมากต้องให้เลือดในการรักษา
โรคธาลัสซีเมียสามารถถ่ายทอดได้จากพันธุกรรม บิดา และมารดาที่มียีนธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นยีนเด่นทั้งคู่ บุตรที่เกิดมาจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย
บิดา หรือมารดา ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งที่มียีนธาลัสซีเมียเป็นยีนเด่น บุตรที่เกิดมาจะเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย
บิดา หรือมารดา ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย บุตรที่เกิดมาจะมีความเสี่ยงในการเป็นของโรคพาหะธาลัสซีเมีย
อาการของโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรงน้อยถึงปานกลาง ได้แก่
อาการของโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรง ได้แก่
อาการของโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรงสูง ได้แก่
การให้เลือด (Blood Transfusions)
การให้ยาขับธาตุเหล็ก (Chelation Therapy)
การผ่าตัดม้าม
การปลูกถ่ายไขกระดูก หรือปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (Stem cells)
อย่างที่ทราบกันดีว่าโรคธาลัสซีเมียมีสาเหตุมาจากพันธุกรรม ดังนั้นผู้ที่วางแผนการมีบุตร ต้องการสร้างครอบครัว ควรมาตรวจคัดกรองหาพาหะธาลัสซีเมีย เพราะแม้ว่าในร่างกายจะมีพาหะของโรคธาลัสซีเมียก็สามารถมีบุตรได้ ซึ่งแพทย์จะพิจารณาว่าพาหะของโรคธาลัสซีเมีย เป็นพาหะชนิดใด มีความเสี่ยงมากน้อยแค่ไหน เพื่อป้องกันบุตรที่เกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมีย
เนื้อหาที่เกี่ยวข้อง