CHAT

Home > Health Blog > Waardenburg Syndrome

Waardenburg Syndrome

19 Mar. 2021 • 343039 times

วาร์เดนเบิร์กซินโดรม (Waardenburg Syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่มีสาเหตุหลักมาจากพันธุกรรม ทำให้ผู้ป่วยมีอาการตาเปลี่ยนสีเป็นสีฟ้าซีด ผิวหนังซีด ในบางรายอาจมีอาการผิดปกติเพิ่มเติมแล้วแต่ชนิดของกลุ่มอาการ ถึงแม้จะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ผู้ป่วยสามารถดูแลตนเอง และรักษาอาการแทรกซ้อนได้ผ่านการแนะนำของแพทย์

วาร์เดนเบิร์กซินโดรม (Waardenburg Syndrome) คืออะไร

เป็นหนึ่งในกลุ่มอาการที่หาพบได้ยาก ปัจจัยที่เสี่ยงมากที่สุดมักเกิดจากพันธุกรรมหากมีเครือญาติที่ป่วยเป็นโรคนี้ โดยมีโอกาสพบได้ประมาณ 2 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์ หรือพบได้เพียง 1 ใน 40,000 คนเท่านั้น กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์กซินโดรมจะแสดงออกมาผ่านสีของดวงตาอาจกลายเป็นสีฟ้าซีด สีผิวหนังจะซีดที่จะแตกต่างไปจากเดิม และเป็นกลุ่มอาการที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

วาร์เดนเบิร์กซินโดรมมีกี่ชนิด

ชนิดที่ 1 ผู้ป่วยจะมีอาการสูญเสียการได้ยิน ดวงตาเบิกกว้างกว่าปกติ และเกิดการเปลี่ยนสีจากสีเดิมกลายเป็นสีฟ้าซีดในอาการป่วยชนิดนี้จะพบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มอาการทั้งหมด
ชนิดที่ 2 อาการจะคล้ายกับผู้ป่วยวาร์เดนเบิร์กซินโดรมในกลุ่มชนิดที่ 1 แต่มีข้อแตกต่างคือดวงตาจะไม่เบิกกว้างเท่ากับชนิดที่ 1 แต่มีโอกาสสูญเสียการได้ยินได้มากกว่า
ชนิดที่ 3 มีอาการโดยรวมคล้ายกับทั้งชนิดที่ 1 กับ 2 แต่จะมีอาการอื่น ๆ พบร่วมด้วย เช่น อาการโหว่ในเพดานช่องปาก นิ้วมือมีความผิดปกติ เป็นต้น นอกจากนี้ยังพบว่าผู้ป่วยวาร์เดนเบิร์กซินโดรมในชนิดนี้จะมีอาการช่วงแขนจนถึงไหล่อ่อนแรง มีปัญหาข้อต่อหรือสติปัญญา ในกลุ่มนี้บางทีจะเรียกว่า “Klein-Waardenburg syndrome”
ชนิดที่ 4 เซลล์ประสาทของผู้ป่วยวาร์เดนเบิร์กซินโดรมชนิดนี้จะทำงานไม่เต็มประสิทธิภาพมีส่วนให้เกิดความผิดปกติของลำไส้เป็นผลให้เกิดอาการท้องผูกในระดับที่ค่อนข้างรุนแรง รวมถึงมีปัญหาการได้ยินร่วมด้วย

ชนิดของผู้ป่วยวาร์เดนเบิร์กซินโดรมที่พบได้มากที่สุด คือชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2 ส่วนชนิดที่ 3 และชนิดที่ 4 จะพบได้ยาก

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงวาร์เดนเบิร์กซินโดรม

ปัจจัยหลักมักมาจากพันธุกรรมของคนในครอบครัวด้วยความเสี่ยงในการถ่ายทอดสู่รุ่นต่อไปมากถึง 50 เปอร์เซ็นต์จากการกลายพันธุ์ของยีน วาร์เดนเบิร์กซินโดรมสามารถส่งผลกระทบต่อระบบประสาท และยังส่งผลอย่างชัดเจนกับการสร้างเซลล์เม็ดสีเมลาโนไซต์ (Melanocytes) ทำให้สีของดวงตา ผิวหนัง และเส้นผมเปลี่ยนไป

อาการของวาร์เดนเบิร์กซินโดรม

อาการที่ปรากฏออกมานั้นจะแตกต่างกันขึ้นอยู่กับว่าเป็นผู้ป่วยชนิดใด แต่ยังมีอาการเบื้องต้นร่วมกันที่บ่งบอกถึงความเสี่ยงต่อโรควาร์เดนเบิร์กซินโดรม ได้แก่

ศีรษะเล็กกว่าคนทั่วไป
ฐานจมูกจะมีลักษณะกว้างขึ้น
ดวงตาเปลี่ยนสี
สีผิวเปลี่ยนเป็นสีซีด
ในผู้ป่วยวาร์เดนเบิร์กซินโดรมมีอาการผมหงอกก่อนอายุ 30 ปี
อาการปากแหว่งเพดานโหว่
บางรายอาจพบคิ้วเชื่อมติดกัน

วาร์เดนเบิร์กซินโดรม

วินิจฉัยวาร์เดนเบิร์กซินโดรมอย่างไร

นอกจากจะสังเกตจากอาการที่พบว่ามีความเสี่ยงแล้ว หากต้องการทราบผลการวินิจฉัยวาร์เดนเบิร์กซินโดรมที่ชัดเจนให้ปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ โดยแพทย์อาจตรวจเลือดเพื่อดู DNA วิธีนี้จะสามารถช่วยค้นหาการกลายพันธุ์ได้

การดูแลผู้ป่วยวาร์เดนเบิร์กซินโดรม

ความแตกต่างของผู้ป่วยในแต่ละชนิดจะส่งผลให้การดูแลตนเองแตกต่างกันด้วย และยิ่งด้วยสาเหตุหลักจากความเฉพาะของพันธุกรรมจึงทำให้การดูแลแตกต่างกันตามไปด้วย ดังนั้นผู้ป่วยวาร์เดนเบิร์กซินโดรมจึงต้องเข้าพบแพทย์เพื่อรับรับคำแนะนำในการปฏิบัติตัวเป็นทางเลือกที่ดีที่สุด

การรักษาวาร์เดนเบิร์กซินโดรม

ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่แพทย์สามารถดูแลให้คำแนะนำเพื่อให้อาการอยู่ในระดับที่ไม่รุนแรงขึ้นได้ ดังนี้

การผ่าตัด สำหรับใช้ช่วยบรรเทาผู้ป่วยปากแหว่งเพดานโหว่ หรือรักษาความผิดปกติในลำไส้
หากผู้ป่วยสูญเสียการได้ยิน ให้ใช้เครื่องมือเพื่อเสริมสร้างประสิทธิภาพในการฟังให้กับผู้ป่วยวาร์เดนเบิร์กซินโดรม
สีผมหรือผิวเปลี่ยนไป สามารถใช้เครื่องสำอางช่วยให้มีสีผิวปกติ หรือการย้อมสีผม หากมีความกังวล

เครื่องช่วยฟังสำหรับผู้ป่วยวาร์เดนเบิร์กซินโดรม

การทำงานของเครื่องช่วยฟังมีจุดประสงค์เพื่อขยายเสียงขนาดเล็กให้ได้ยินชัดเจนขึ้น ภายใต้เสียงรบกวนที่น้อยที่สุด ซึ่งมีอยู่หลากหลายรูปแบบทั้งแบบธรรมดา หรือแบบดิจิตอล หากต้องการเลือกซื้อเพื่อแก้ไขปัญหาการได้ยินในกลุ่มผู้ป่วยวาร์เดนเบิร์กซินโดรมควรคำนึงถึงความน่าเชื่อถือของผู้จำหน่าย และควรขอคำแนะนำจากแพทย์ หู คอ จมูกร่วมด้วย

วาร์เดนเบิร์กซินโดรมเป็นกลุ่มอาการที่มีความพิเศษในด้านกายภาพของสีดวงตาอย่างชัดเจน แต่ต้องแลกมาด้วยการสูญเสียทางด้านการได้ยิน การปรับตัวที่จำเป็นของบุคคลรอบข้าง และตัวของผู้ป่วยวาร์เดนเบิร์กซินโดรมเองจะสามารถช่วยให้ดำเนินชีวิตได้ดีในสังคมต่อไปได้