Home > Health Blog > ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)

21 Mar. 2022 • 85271 times

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) คือ โรคที่มีความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ตั้งแต่กำเนิด ส่งผลให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการด้านสติปัญญาที่ล่าช้า รวมทั้งด้านร่างกายที่มีลักษณะใบหน้าเฉพาะที่แตกต่างบุคคลปกติทั่วไป ทำให้สามารถมองผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมจากลักษณะภายนอกออกได้ อีกทั้งผู้ป่วยโรคดาวน์ซินโดรมมักจะมีอายุสั้นกว่าคนปกติทั่วไป

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมในสเปิร์มหรือในไข่ก่อนมีการปฏิสนธิ โดยโครโมโซมจะเป็นตัวควบคุมลักษณะเฉพาะบุคคล เช่น เพศ สีของดวงตา จะได้รับจากพ่อ 23 โครโมโซม และแม่อีก 23 โดยโครโมโซม แต่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซมแท่งที่ 21 เกินมา 1 แท่ง รวมเป็น 47 โครโมโซม ดังนั้นโรค ดาวน์ซินโดรมจึงไม่ใช่โรคติดต่อทางพันธุกรรม

นอกจากนี้การตั้งครรภ์ในผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไป หรือเคยคลอดบุตรเป็นดาวน์ซินโดรม และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม มีความเสี่ยงที่จะคลอดบุตรออกมาผิดปกติเป็นโรคดาวน์ซินโดรม

ลักษณะของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม

1. โครงหน้าเรียบแบน ศีรษะเล็ก จมูกแบน ตาเฉียงขึ้น ลิ้นใหญ่คับปาก มีจุดสีขาวในดวงตาสีดำ

2. คอสั้น แขนสั้น ขาสั้น นิ้วสั้น เท้าสั้น

3. ตัวเล็กกว่าบุคคลปกติในวัยเดียวกัน

4. กล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียก

5. มีพัฒนาการด้านสติปัญญาช้า พูดช้า หรือพูดไม่ชัด

6. ส่วนใหญ่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมจะมีพฤติกรรมสุภาพ เรียบร้อย ยิ้มง่าย ไม่ค่อยมีอารมณ์โกรธ

การตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม

การตรวจเลือด หาความผิดปกติของโปรตีนเอ (PAPP-A) และตรวจหาฮอร์โมนในผู้ตั้งครรภ์ เช่น ฮอร์โมนเอสโตรเจน และโปรเจสเตอโรน (HCG) สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์

การตรวจอัลตราซาวด์ สามารถพบทารกที่มีความผิดปกติ จากการตรวจหาของเหลวบริเวณลำคอของทารกในครรภ์มีปริมาณมาก สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์

การเจาะน้ำคร่ำเพื่อหาโครโมโซม มักจะตรวจในผู้ตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยง เช่น ผู้ตั้งครรภ์อายุ 35 ปีขึ้นไป สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์

ภาวะแทรกซ้อนของโรคดาวน์ซินโดรม

1. โรคทางสายตา มีปัญหาการมองเห็น เช่น สายตาสั้น สายตายาว และเยื่อบุตาอักเสบ เป็นต้น

2. มีปัญหาทางการได้ยิน จากโรคหูอักเสบ หากไม่ดูแลจะมีหนองไหลออกจากหู

3. ต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ

4. โรคทางระบบภูมิคุ้มกัน เช่น โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว

5. โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด

6. โรคทางเดินระบบอาการ เช่น โรคลำไส้อุดตัน และกรดไหลย้อน

7. ในอนาคตมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์

ดาวน์ซินโดรม

การดูแลผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม

1. ส่งเสริมพัฒนาการศักยภาพทางด้านร่างกาย เช่น ฝึกการทรงตัว ฝึกรับประทานอาหารด้วยตนเอง

2. พาผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมไปพบแพทย์ เพื่อทำการตรวจสุขภาพเป็นประจำ

3. พูดคุย และให้กำลังใจกับผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม เพื่อสร้างพัฒนาการทางด้านสติปัญญา

ทุกวันที่ 21 มีนาคมของทุกปี เป็นวันดาวน์ซินโดรมโลก เพื่อให้มนุษย์ทุกคนตระหนักถึงโรคดาวน์ซินโดรม และให้มีความเข้าใจในการปฏิบัติต่อผู้ป่วยโรคนี้แบบมนุษย์พึงกระทำต่อกัน แม้ว่าการรักษา และการป้องกันโรค ดาวน์ซินโดรมจะเป็นเรื่องที่ทำได้ยาก แต่ผู้ป่วยโรคดาวน์ซินโดรมสามารถใช้ชีวิตร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้อย่างปกติสุข อีกทั้งยังมีพัฒนาการเหมือนคนปกติได้ถ้าหากได้รับการฝึกฝน และได้รับการดูแลอย่างถูกต้อง

	2469/13,15 New Phetchaburi Rd., Bang Kapi, Huai Khwang, Bangkok, 10310 Thailand
	1390
	ติดต่อเรา : info@petcharavej.com