หน้าแรก > รวมบทความสุขภาพ > โรคสังข์ทอง พันธุกรรมที่ยากจะหลีกเลี่ยง

โรคสังข์ทอง พันธุกรรมที่ยากจะหลีกเลี่ยง

05 กุมภาพันธ์ 2564 • 531734 ครั้ง

โรคสังข์ทอง (Ectodermal Dysplasia) เป็นหนึ่งในโรคหายาก แต่เราอาจเคยเห็นมาบ้างแล้วในวงการบันเทิง โรคนี้เกิดจากความผิดปกติด้านพันธุกรรม บริเวณเนื้อเยื่อของทารกด้านนอกขณะที่ตั้งครรภ์อยู่ ส่งผลให้ทารกที่คลอดออกมามีลักษณะภายนอกที่สังเกตได้อย่างชัดเจน เช่น จมูกยุบ หน้าผากกว้างใหญ่ และปากเชิดขึ้น เป็นต้น ถึงแม้ว่าโรคนี้จะยังไม่มีหนทางรักษาแต่ผู้ป่วยสามารถดูแลตนเองไม่ให้อาการหนักขึ้นได้

ทำไมถึงเรียกว่าสังข์ทอง

ก่อนที่จะรู้จักในชื่อนี้ หลายคนคงได้ยินชื่อโรคเป็น Ectodermal Dysplasia ซึ่งเรียกได้ยาก แต่เนื่องจากเมื่อหลายสิบปีก่อนมีนักร้องดังในไทยชื่อ “สังข์ทอง สีใส” ที่ป่วยเป็นโรคดังกล่าว ทำให้คนไทยเริ่มเรียกชื่อโรคนี้ตามชื่อของเขามาจนถึงปัจจุบัน

สาเหตุการเกิดโรคสังข์ทอง

ปกติแล้วการเกิดโรคนี้จะมาจากพันธุกรรม แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้เองแม้ไม่มีคนในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้ โดยเนื้อเยื่อชั้นนอกชื่อ “เอ็กโทเดิร์ม (Ectoderm)” มีความผิดปกติส่งผลต่อการเติบโตของเนื้อเยื่อ และเซลล์ โรคนี้มีอยู่หลายชนิดขึ้นอยู่กับยีนของแต่ละบุคคล ส่วนมากเมื่อพบเจอโรคนี้มักจะเจอในเพศชายมากกว่าเพศหญิง

อาการของโรคสังข์ทอง

ด้วยชนิดของโรคที่มาก ทำให้อาการที่แสดงออกมาจึงมีความแตกต่างกัน แต่โดยปกติแล้วจะสามารถสังเกตได้ ดังนี้

ในวัยเด็กจะมีไข้ และอาจมีปัญหาทางระบบประสาท
ความผิดปกติบนใบหน้า จมูกยุบ ใบหูแหลม หน้าผากกว้างใหญ่ ปากเชิดขึ้น ตาแห้ง และผมบาง
ผิวหนังแห้ง สีผิวไม่สม่ำเสมอ ที่มือและฝ่าเท้าอาจแห้งจนแตกได้
มีฟันน้อย หรือรูปร่างฟันที่ผิดปกติ
สารคัดหลั่งมีปัญหา เช่น มีเหงื่อน้อย น้ำมูกมีกลิ่นเหม็นจากการติดเชื้อ

นอกจากอาการที่กล่าวมานั้น ยังมีอาการอื่นที่อาจเกิดขึ้นได้ เช่น ตากับหูทำงานไม่เต็มประสิทธิภาพ เต้านมผิดปกติ ระบบภูมิคุ้มกันไม่ดี และเรียนรู้ได้ช้า

โรคสังข์ทอง

โรคสังข์ทองอันตรายแค่ไหน

โรคนี้อาจทำให้เกิดปัญหาการมองเห็นนำพาไปสู่การเป็นต้อกระจก หากมีไข้จะเสี่ยงต่อการได้รับอันตรายโดยเฉพาะสมอง และนอกจากนี้ยังสามารถเกิดการติดเชื้อในโพรงจมูก ส่งผลให้ระบบหายใจมีปัญหา ดังนั้นการดูแลความสะอาดจึงสำคัญ

วินิจฉัยโรคสังข์ทองได้อย่างไรบ้าง

แพทย์จะซักประวัติร่วมกับตรวจร่างกาย โดยการตรวจที่สามารถวินิจฉัยได้มีหลายวิธี ได้แก่ การทดสอบโอกาสถ่ายทอดทางพันธุกรรม เอกซเรย์กระดูก และฟัน รวมไปถึงการตรวจหาความผิดปกติของผิวหนัง และเยื่อบุผิว

หากมีเชื้อทางพันธุกรรมแล้วมีลูกจะเสี่ยงแค่ไหน

หากรู้ว่าคนในครอบครัวมีประวัติเป็นโรคสังข์ทอง แล้วเราต้องการมีลูกแต่กลัวว่าลูกจะได้รับผลกระทบจากโรคนี้ไปด้วย ให้เข้าพบแพทย์เพื่อวิเคราะห์ความเสี่ยง และวางแผนก่อนตัดสินใจมีลูก แต่อย่างไรก็ตามยังไม่มีวิธีไหนที่จะสามารถป้องกันการเกิดโรคนี้ในสายพันธุกรรมได้อย่างมีประสิทธิภาพ

การดูแลผู้ป่วยโรคสังข์ทอง

เนื่องจากโรคนี้ยังไม่มีวิธีการรักษา จึงต้องพยายามควบคุมไม่ให้โรคนี้มีอาการหนักขึ้น

เนื่องจากร่างกายหลายจุดมีอาการแห้งจึงต้องพยายามเพิ่มความชุ่มชื้น ได้แก่ ทาผลิตภัณฑ์บำรุงผิว และหยอดน้ำตาเทียม เป็นต้น
ดูแลความสะอาดของร่างกาย เช่น โพรงจมูก เพื่อป้องกันการติดเชื้อ
หากมีปัญหาระบบภูมิคุ้มกันร่วมด้วยให้พบแพทย์เพื่อทำการรักษาปัญหานี้อย่างใกล้ชิด
ดูแลปัญหาพื้นฐานในชีวิตประจำวัน เช่น การใส่ฟันปลอมในเด็ก หรือหากผมบางสามารถใส่วิกเพื่อเสริมความมั่นใจได้
หลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ทำให้ร่างกายมีอุณหภูมิสูงขึ้น

ถึงแม้จะไม่มีวิธีป้องกัน และวิธีการรักษา แต่การป่วยเป็นโรคนี้สามารถดูแลให้สามารถใช้ชีวิตประจำวันต่อไปได้อย่างเป็นปกติที่สุด

บทความล่าสุด

โรคประสาทหูเสื่อมเฉียบพลัน อาจทำให้หูหนวกได้หากปล่อยทิ้งไว้

20 พฤศจิกายน 2567 • 20044 ครั้ง

ปวดหัวข้างเดียว ใช่ไมเกรนหรือเปล่านะ ?

19 พฤศจิกายน 2567 • 20213 ครั้ง

มะเร็งต่อมลูกหมาก ภัยเงียบของคุณผู้ชายทุกคนที่ควรระวัง

13 พฤศจิกายน 2567 • 20288 ครั้ง

โรคไต ไม่ได้อยู่ไกลตัวเหมือนที่เราคิด

12 พฤศจิกายน 2567 • 20570 ครั้ง

เมื่อเข้าสู่ฤดูฝนควรระวัง "โรคมือ เท้า ปาก" ไว้ให้ดี

06 พฤศจิกายน 2567 • 20142 ครั้ง

โรงพยาบาลเพชรเวช

	2469/13,15 ถ.เพชรบุรีตัดใหม่ ระหว่างแยก เอกมัย-คลองตัน แขวงบางกะปิ เขตห้วยขวาง กรุงเทพฯ 10310
	1390
	ติดต่อเรา : info@petcharavej.com