CHAT

หน้าแรก > รวมบทความสุขภาพ > ธาลัสซีเมีย ความผิดปกติของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ธาลัสซีเมีย ความผิดปกติของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

08 มิถุนายน 2565 • 123319 ครั้ง

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีน (Gene) ทำให้กระบวนการสร้างฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ในเม็ดเลือดแดงมีความผิดปกติ ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจาง (Anemia) เรื้อรังตั้งแต่กำเนิดไปจนตลอดชีวิต ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ นอกจากการปลูกถ่ายไขกระดูก หรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (Stem cells)

ประเภทของโรคธาลัสซีเมีย

อัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia) ได้แก่

อัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 (α-thalassemia 1),

อัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 (α-thalassemia 2),

ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง (Hb Constant Spring)

จะมีภาวะโลหิตจางเล็กน้อย จนถึงขั้นเสียชีวิตในครรภ์

เบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia) ได้แก่

เบต้า-ธาลัสซีเมีย (β-thalassemia)

โมโกลบินอี (Hb E)

มักจะมีอาการซีด และตัวเหลือง ในบางรายมีภาวะโลหิตจางมากต้องให้เลือดในการรักษา

สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมียสามารถถ่ายทอดได้จากพันธุกรรม บิดา และมารดาที่มียีนธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นยีนเด่นทั้งคู่ บุตรที่เกิดมาจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย

บิดา หรือมารดา ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งที่มียีนธาลัสซีเมียเป็นยีนเด่น บุตรที่เกิดมาจะเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย

บิดา หรือมารดา ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย บุตรที่เกิดมาจะมีความเสี่ยงในการเป็นของโรคพาหะธาลัสซีเมีย

อาการของโรคธาลัสซีเมีย

อาการของโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรงน้อยถึงปานกลาง ได้แก่

เด็กจะมีอาการซีด อาจต้องได้รับการให้เลือดเป็นบางครั้ง

เหนื่อยง่าย

อาการของโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรง ได้แก่

ผิวซีด หรือผิวเหลืองคล้ายเป็นดีซ่าน

อ่อนเพลีย

ท้องโตจากการที่ตับ และม้ามโต

กระดูกใบหน้าผิดปกติ เช่น จมูกแบน โหนกแก้มสูง คาง และกระดูกขากรรไกรใหญ่ผิดปกติ

แคระแกร็น

หายใจลำบาก

อาการของโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรงสูง ได้แก่

เด็กทารกจะมีบวมน้ำ ซีดมาก ท้องโตจากการที่ตับ และม้ามโต หัวใจวาย อาจเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอดออกมาได้ไม่นาน

การตรวจหาพาหะของโรคธาลัสซีเมีย

การตรวจคัดกรอง เป็นการตรวจภาวะที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย แต่ไม่สามารถแยกชนิดของพาหะโรคธาลัสซีเมีย แปลผลตรวตง่าย ขั้นตอนในห้องปฏิบัติการน้อย ราคาถูก

การตรวจฮีโมโกลบิน เป็นการตรวจหาชนิดของฮีโมโกลบิน สามารถแยกชนิดของพาหะโรคธาลัสซีเมีย

การตรวจดีเอ็นเอ เป็นการตรวจเลือดในห้องปฏิบัติการทางวิทยาศาสตร์ มีความแม่นยำสูง และมีค่าใช้จ่ายสูง

การรักษาโรคธาลัสซีเมีย

การให้เลือด (Blood Transfusions)

หากผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียมีอาการซีดเพียงเล็กน้อย ไม่จำเป็นที่จะต้องได้รับการรักษาโดยการให้เลือด

แพทย์จะพิจารณาการให้เลือดในสำหรับผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรงปานกลาง ในบางครั้ง

แพทย์จะพิจารณาการให้เลือดเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนในผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรง

การให้ยาขับธาตุเหล็ก (Chelation Therapy)

ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียจะมีธาตุเหล็กสะสมในร่างกายเป็นจำนวนมาก จำเป็นต้องใช้ยาในการขจัดธาตุเหล็กออกจากร่างกาย เพื่อป้องกันผลเสียต่อร่างกาย แพทย์จะใช้ยาฉีดชื่อดีเฟอร็อกซามีน (Deferoxamine) หรือเดสเฟอราล (Desferal) ฉีดเข้าทางผิวหนัง หรือทางหลอดเลือดดำ อีกทั้งยาขับธาตุเหล็กมีทั้งแบบรับประทาน และแบบฉีด

การผ่าตัดม้าม

แพทย์จะทำการผ่าตัดม้ามให้ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียที่มีอาการม้ามโตมาก ซีดมาก และต้องการเลือดถี่ขึ้น การผ่าตัดม้ามนี้จะทำในผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียอายุ 5 ปีขึ้นไป เพื่อป้องกันการติดเชื้อหลังผ่าตัด

แพทย์พิจารณาการให้วัคซีนสำหรับป้องกันเชื้อนิวโมคอคคัส และเชื้อฮีโมฟิลุส สำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียบางราย ก่อนการผ่าตัดม้าม

การปลูกถ่ายไขกระดูก หรือปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (Stem cells)

เป็นวิธีเดียวที่จะรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาด สามารถใช้เลือดจากสายสะดือมาเป็นแหล่งเซลล์ต้นกำเนิดได้ และมีค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง

Thalassemia

ข้อปฏิบัติสำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย

หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กมาก เช่น เลือดสัตว์ ตับ ผักโขม

งดยา งดวิตามินที่เสริมธาตุเหล็ก และวิตามินซี

งดดื่มแอลกอฮอล์ และเลิกสูบบุหรี่

ควรรับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ โดยเฉพาะอาหารประเภทโปรตีน

ควรรับประทานอาหารที่อุดมไปด้วยโฟลิก (Folic) เพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือดแดง โดยเฉพาะผักใบเขียว และผลไม้รสเปรี้ยว เช่น คะน้า อะโวคาโด และมะนาว เป็นต้น

ควรออกกำลังกายแบบเบาเป็นประจำ แต่ไม่ควรทำกิจกรรมที่ต้องใช้แรงหนัก

ควรรักษาความสะอาด และอยู่ในที่อากาศโปร่ง ไม่แออัด เพื่อป้องกันการติดเชื้อ

หากมีอาการผิดปกติ ควรไปพบแพทย์ทันที

อย่างที่ทราบกันดีว่าโรคธาลัสซีเมียมีสาเหตุมาจากพันธุกรรม ดังนั้นผู้ที่วางแผนการมีบุตร ต้องการสร้างครอบครัว ควรมาตรวจคัดกรองหาพาหะธาลัสซีเมีย เพราะแม้ว่าในร่างกายจะมีพาหะของโรคธาลัสซีเมียก็สามารถมีบุตรได้ ซึ่งแพทย์จะพิจารณาว่าพาหะของโรคธาลัสซีเมีย เป็นพาหะชนิดใด มีความเสี่ยงมากน้อยแค่ไหน เพื่อป้องกันบุตรที่เกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมีย

เนื้อหาที่เกี่ยวข้อง

โปรแกรมตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน ชาย-หญิง

บทความล่าสุด