ยีน BRCA การกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของมะเร็งเต้านม
ยีน BRCA การกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของมะเร็งเต้านม

ส่วนใหญ่แล้วการเกิดโรคมะเร็งจะมาจากการกลายพันธุ์ของเซลล์ในร่างกายผิดปกติ จนเป็นเนื้องอกรวมทั้งมะเร็งเนื้อร้ายเรียกว่า Somatic ซึ่งไม่สามารถพบได้ทุกเซลล์จากกรรมพันธุ์ แต่สำหรับมะเร็งเต้านมนั้น จะมีสารในพันธุกรรม หรือยีน BRCA ที่กลายพันธุ์ผิดปกติ หรือ Mutation ถ่ายทอดผ่านพ่อแม่สู่บุตรหลาน ทำให้บุคคลที่ได้รับมีความเสี่ยงของโรคมาก ซึ่งสามารถตรวจพบในยีนนี้ได้ เมื่อทราบถึงความเสี่ยงแล้วจะต้องหาทางป้องกัน ก่อนที่จะลุกลามเป็นอันตรายต่ออวัยวะในร่างกายส่วนอื่น

 

 

ยีน BRCA คืออะไร

 

สารในพันธุกรรมนี้พบได้ทั้งเพศหญิงและชาย ทำหน้าที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ มี 2 ชนิดได้แก่ BRCA1 และ BRCA2 ช่วยซ่อมแซม DNA ที่เสียหายให้มีเสถียรภาพรวมทั้งชะลอการแบ่งตัว ป้องกันไม่ให้กลายเป็นมะเร็ง แต่ถ้ารหัสของ DNA ในยีนทั้ง 2 ชนิดนี้เปลี่ยนแปลงไป จะทำให้เกิดความผิดปกติ

 

  • หากเกิดใน BRCA1 โดยเฉพาะสุภาพสตรี จะเพิ่มความเสี่ยงของโรคมะเร็งต่าง ๆ ไม่ว่าจะเป็น เยื่อบุโพรงมดลูก ลำไส้ใหญ่ ทวาร ส่วนผู้ชาย อาจเกิดมะเร็งต่อมลูกหมากหรือที่บริเวณลูกอัณฑะได้ ตั้งแต่อายุยังไม่มาก

 

  • BRCA2 ที่ผิดปกติในผู้หญิง มีโอกาสเกิดมะเร็งที่บริเวณ Melanoma ซึ่งเป็นเซลล์เม็ดสีในร่างกาย ตับอ่อนหนัก กระเพาะอาหาร ถุงน้ำดี สำหรับผู้ชายความเสี่ยงของโรคไม่ต่างจากยีนชนิดแรก

 

 

พบสูตินรีแพทย์

 

 

ผู้ที่มีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมจากกรรมพันธุ์

 

  • มีสมาชิกในครอบครัวตรวจพบยีน BRCA ผิดปกติ

 

 

  • ผู้ที่เคยเป็นโรคมะเร็งที่บริเวณอื่น เช่น รังไข่ ต่อมลูกหมาก ตับอ่อน เพราะมีความเกี่ยวข้องกับยีน BRCA

 

  • ผู้หญิงอายุ 50 ปีขึ้นไป

 

  • ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมอายุน้อยกว่า 45 ปี

 

 

พบสูตินรีแพทย์

 

 

ตรวจหาความผิดปกติของยีน BRCA

 

ตรวจคัดกรองหาการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม ในยีน BRCA1 และ 2

 

  • สามารถประเมินความเสี่ยง วินิจฉัย และป้องกันโรค

 

  • สำหรับผู้ป่วยมะเร็งเต้านม ดูความผิดปกติในเซลล์มะเร็ง เพื่อเพิ่มวิธีการรักษา

 

เก็บตัวอย่างโลหิตและส่งไปตรวจที่ห้องปฏิบัติการ

 

  • ผู้เข้ารับการวินิจฉัยไม่ต้องงดน้ำ อาหาร ทราบผลได้ในระยะเวลา 2-3 สัปดาห์

 

นอกจากนี้ยังมีวิธีการตรวจอื่น ๆ อีก เช่น ดูความผิดปกติของโปรตีนที่สร้างมาจากยีนที่ผิดปกติ

 

 

ผู้ป่วยมะเร็งเต้านม

 

 

ลดความเสี่ยงมะเร็งเต้านม

 

หากตรวจพบว่ายีน BRCA มีความผิดปกติ หรือมีประวัติบุคคลในครอบครัวทางสายเลือดที่เป็นมะเร็งเต้านม ก็ไม่ได้หมายความว่าจะต้องเป็นมะเร็งนั้นเหมือนกัน เพียงแต่มีความเสี่ยงมากกว่าผู้คนทั่วไป ซึ่งควรปฏิบัติตามดังนี้

 

ปรับพฤติกรรม

 

  • ควบคุมน้ำหนักตัวให้อยู่ในเกณฑ์ปกติ

 

  • ออกกำลังกายสม่ำเสมอ

 

  • รับประทานอาหารให้ถูกสุขลักษณะ

 

  • หลีกเลี่ยงการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์และสูบบุหรี่

 

ตรวจคัดกรองโรคมะเร็งเต้านม

 

 

  • อาจต้องตรวจตั้งแต่อายุน้อยและบ่อยครั้งมากกว่าคนปกติ

 

ตรวจโลหิต

 

  • ดูค่ามะเร็งรังไข่ CA 125

 

พบแพทย์

 

  • เพื่อรับคำปรึกษา วิธีการดูแลสุขภาพ โดยแพทย์อาจแนะนำให้เข้ารับการบำบัดโดยใช้ฮอร์โมน หรือผ่าตัดเต้านมสำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงสูง

 

 

โรงพยาบาลเพชรเวชยังไม่มีบริการตรวจหาความผิดปกติของยีนที่ก่อให้เกิดมะเร็งเต้านม แต่สามารถมาตรวจอัลตราซาวด์โดยใช้เครื่องแมมโมแกรมได้ ไม่ว่าท่านจะเคยศัลยกรรมเสริมหน้าอกมา หรือขนาดหน้าอกที่ไม่ได้มาตรฐาน ขอให้ท่านมั่นใจ เพราะว่าเครื่องมือตัวนี้ สามารถตรวจดูความผิดปกติได้อย่างแม่นยำ ไร้ซึ่งความเจ็บปวด ในขณะทำการตรวจ นอกจากนี้ยังมีสูตินรีแพทย์ที่คอยให้คำปรึกษา ในการดูแลรักษาสุขภาพสตรี

 

 

 


เนื้อหาที่เกี่ยวข้อง

 

 

ศูนย์ตรวจสุขภาพ

 

 

สูตินรีเวช

 

 

โปรแกรมตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านม (Digital Mammogram with Ultrasound)

 

 

เครื่อง Digital Mammogram ตรวจมะเร็งเต้านม