หน้าแรก > รวมบทความสุขภาพ > โรคนางฟ้า อีกหนึ่งโรคทางพันธุกรรมของเด็ก

โรคนางฟ้า อีกหนึ่งโรคทางพันธุกรรมของเด็ก

14 มีนาคม 2567 • 25253 ครั้ง

โรคนางฟ้า หรือวิลเลียมซินโดรม คือ โรคทางพันธุกรรมที่หายาก และมีโอกาสการเกิดขึ้นน้อยมาก โดยลักษณะอาการอาจจะคล้ายคลึงกับดาวน์ซินโดรม ไม่ว่าเป็นอาการที่เกี่ยวกับพัฒนาการของเด็ก หรือความอันตรายจากภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ

โรคนางฟ้า มีสาเหตุมาจาก

โรคนางฟ้าเกิดจากยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 7 บางชนิด หายไปตั้งแต่กำเนิด โดยพบว่าอาการป่วยจะขึ้นอยู่กับยีนที่หายไป ซึ่งยีนดังกล่าวอาจจะหายไปตั้งแต่ยังเป็นไข่ หรือสเปิร์ม โรคนางฟ้าสามารถเกิดขึ้นได้กับเด็กทุกคน แต่ถ้าหากพ่อ และแม่ป่วยเป็นโรคนี้อยู่ อาจจะมีการถ่ายทอดลักษณะที่ผิดปกติสู่ลูกถึงร้อยละ 50

โรคนางฟ้า อาการเป็นอย่างไร

ลักษณะใบหน้าผิดปกติ เช่น คางเล็ก จมูกแบน ปากกว้างกว่าปกติ เป็นต้น

มีปัญหาด้านการเรียนรู้ ภาษา และพัฒนาการ

ร่าเริงเป็นพิเศษ และสามารถเข้าหากับคนแปลกหน้าได้ง่าย ชอบส่งเสียงดัง

มีกล้ามเนื้อ และน้ำหนักตัวน้อยตั้งแต่แรกเกิด

สายตายาว ไตผิดปกติ และมีปัญหาในการรับประทานอาหาร

การวินิจฉัยโรคนางฟ้า

ตรวจความดันโลหิต และวัดระดับแคลเซียมในเลือด

ตรวจไตด้วยการอัลตราซาวนด์

ตรวจด้วยสารเรืองแสง ซึ่งเป็นการเจาะเลือด และส่งไปตรวจที่ห้องปฏิบัติการ เพื่อให้แพทย์สามารถทราบได้ว่ามียีนที่ผิดปกติหรือไม่

ตรวจหัวใจด้วยคลื่นความถี่สูง

ภาวะแทรกซ้อนของโรคนางฟ้า

หัวใจล้มเหลวจากการที่เส้นเลือดตีบ

ปวดท้อง

ภาวะแคลเซียมในเลือดสูงชั่วคราว

เมื่อได้รับยาสลบ อาจเสี่ยงถึงชีวิตได้ แต่จะมีอัตราการเกิดน้อยมาก

โรคนางฟ้า มีวิธีการรักษาอย่างไร

ฝึกพัฒนาการด้านการเรียนรู้ ภาษา และการพูด

ลดปริมาณแคลเซียมในเลือด โดยการจำกัดวิตามินดี

ให้ยาลดความดันโลหิต

ณ ปัจจุบันโรคนางฟ้า ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งจะรักษาโดยการประคับประคองตามอาการ ส่วนมากเด็กที่เป็นโรคนี้ จะถูกส่งตัวเข้าพบแพทย์เฉพาะทาง และจะรักษาตามอาการที่เกิดขึ้นกับเด็ก

โรคนางฟ้า มีวิธีป้องกันหรือไม่

ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีการป้องกันการเกิดโรคนี้ขึ้น แต่ถ้ามีบุคคลในครอบครัวป่วยเป็นโรคนี้ ควรเข้ารับการตรวจวินิจฉัย และปรึกษาแพทย์ก่อนจะมีบุตร เพื่อลดโอกาส และความเสี่ยงที่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปสู่เด็ก

โรคนางฟ้า เป็นอีกหนึ่งโรคทางพันธุกรรม ที่มีโอกาส หรืออัตราการเกิดที่น้อยมาก และหายากพอสมควร ซึ่งโรคนี้อาจแฝงมาด้วยภาวะแทรกซ้อนที่อันตรายต่อตัวเด็กมากเช่นกัน หากท่านใดวางแผนว่าจะมีบุตร ควรเข้าพบแพทย์เพื่อตรวจวินิจฉัย หรือรับคำแนะนำ เพื่อเตรียมความพร้อม ป้องกัน และลดโอกาสการเกิดโรคนี้ขึ้นกับบุตรของท่าน

เนื้อหาที่เกี่ยวข้อง

กุมารเวช

โรคทางพันธุกรรม การถ่ายทอดที่ไม่มีใครอยากได้

บทความล่าสุด

โรคประสาทหูเสื่อมเฉียบพลัน อาจทำให้หูหนวกได้หากปล่อยทิ้งไว้

20 พฤศจิกายน 2567 • 20049 ครั้ง

ปวดหัวข้างเดียว ใช่ไมเกรนหรือเปล่านะ ?

19 พฤศจิกายน 2567 • 20230 ครั้ง

มะเร็งต่อมลูกหมาก ภัยเงียบของคุณผู้ชายทุกคนที่ควรระวัง

13 พฤศจิกายน 2567 • 20297 ครั้ง

โรคไต ไม่ได้อยู่ไกลตัวเหมือนที่เราคิด

12 พฤศจิกายน 2567 • 20586 ครั้ง

เมื่อเข้าสู่ฤดูฝนควรระวัง "โรคมือ เท้า ปาก" ไว้ให้ดี

06 พฤศจิกายน 2567 • 20149 ครั้ง

โรงพยาบาลเพชรเวช

	2469/13,15 ถ.เพชรบุรีตัดใหม่ ระหว่างแยก เอกมัย-คลองตัน แขวงบางกะปิ เขตห้วยขวาง กรุงเทพฯ 10310
	1390
	ติดต่อเรา : info@petcharavej.com